Ter diagnóstico precoce e acesso ao tratamento com profissionais qualificados é fundamental para o tratamento das síndromes raras. É difícil dizer quais são os maiores desafios aos pais de crianças com síndrome nesta terça-feira (28), quando é celebrado Dia Mundial das Doenças Raras. No Brasil, estima-se que de 13 milhões de brasileiros tem uma doença rara. Os dados são estimados, pois há subnotificação e não há comunicação oficial sobre os casos.
A médica Érica Capriata é mãe de Pedro de 3 anos. O menino é filho único e nasceu de 33 semanas. Após três exames de perfil genético é que foi constatado que o menino tinha Síndrome de Sotos.
Após o nascimento, Pedro passou 66 dias na UTI e mesmo sem diagnóstico fechado, Erica levou o filho para tratamento precoce na Clínica Vital Kids Reabilitação Avançada em Cuiabá. Quando o filho estava com cinco meses de vida pagou cerca de R$ 7 mil no exame de exoma completo (um exame molecular que pode identificar a causa genética de uma doença), que possibilitou o diagnóstico do seu filho.
“A intervenção precoce, com certeza, é uma etapa essencial para o tratamento, independente do diagnóstico. Tem crianças que levam anos para chegar ao diagnóstico e as terapias ajudam a trabalhar as potencialidades e ajudá-las a fazer o melhor que podem”, explicou a médica.
Doutora em Distúrbio do Desenvolvimento pelo Mackenzie em São Paulo, Camila Albues, diretora técnica da Clínica Vital Kids, destaca que “a intervenção precoce faz toda a diferença na qualidade de vida e na oportunidade para que a criança possa se desenvolver em todo aspecto da vida”.
Andar, sentar ou mesmo dançar, que pode parecer algo normal no cotidiano das pessoas, mas são grandes conquistas e vitórias para crianças e adolescentes com doenças raras.
“Uma paciente da clínica, por exemplo, conseguiu realizar o sonho de dançar valsa, mesmo com andador nos seu aniversário de 15 anos,” relata Camila Albues que é coordenadora de pós-graduação em Neurologia da Faculdade Inspirar.
Com 12 anos de atuação, a Dra Camila Albues já atendeu centenas de crianças das mais variadas síndromes o que a levou na busca de evidência científica no tratamento buscando especializações, mestrado e doutorado na busca de evidências científicas no tratamento. Com vasta experiência na área, Albues relata que os pais atípicos, que tem filhos especiais, tem duas jornadas, dependendo da síndrome que a criança possua.
“No caso da Erica, é uma mãe que tem conhecimento por ser da área da saúde, sabia como manejar e tinha acesso a exames e diagnósticos. Além disso, a Síndrome de Soto é bem catalogada pela medicina. Contudo há casos de pais cujo filhos tem doenças tão raras que só a criança e outras dezenas no mundo tem a mesma síndrome e são casos pouco documentados. Chegar a esse diagnóstico é bem mais difícil”, apontou a doutora Camila Albues.
Camila Albues Melo Torres é fisioterapeuta, especialista em Neurologia Infantil pela PUC, mestre em Saúde pela UFMT, Coordenadora de pós graduação em Neurologia na faculdade Inspirar, Especializada em Neurologia no Conceito Neuroevolutivo Bobath Avançado pelo JP Mães de Londres e Bobath Baby NDT/USA, pioneira no Metodo de Terapia Intensiva em Mato Grosso pela Therapies 4 Kids USA e Doutora em Distúrbio do Desenvolvimento no Mackenzie SP e Proprietária da Clinica Vital Kids Fisioterapia Infantil, em Cuiabá.
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